Здравейте,
Бих искала да попитам някой сблъсквал ли се е с този проблем - перицентрична инверсия на 9-та хромозома? Ще ходя при проф. Кременски но чак след празниците, а до тогава сигурно ще полудея, че на дали ще мога да родя деца:(.

Здравейте,
Бих искала да попитам някой сблъсквал ли се е с този проблем - перицентрична инверсия на 9-та хромозома? Ще ходя при проф. Кременски но чак след празниците, а до тогава сигурно ще полудея, че на дали ще мога да родя деца:(.

Кой я има - ти или той?  Хетерозиготна или хомозиготна?

Предполагам, че е при теб.Не се притеснявай, най-вероятно ще можеш. Ще се опитам да ти обясня най-просто какво имаш. Хромозомите нали ги знаеш как изглеждат като пръчици, които имат среда и две "ръце". Тези дето ги виждаш като Х са всъщност 2 хромозома и едната страна на Хикса е единият хромозом. При хетерозиготна инверсия  на единият от хромозомите номер 9  едната "ръка" е обърната  ( все едно външната част сочи към средата, а вътрешната навън), при хомозиготна са обърнати и на двата хромозома. Самата инверсия не води до накакви заболявания,защото ти си имаш всичкото ДНК. Още - при хетерозиготната има увеличен шанс за неправилно разпределяне на гените и съответно не всички ембриони имат всичкото ДНК. Това не означава, че не можеш да има деца, защото не всички яйцеклетки ще са така. Просто намалява шансовете, защото част от яцеклетките автоматично отпадат.

 Статистиката за точно тази инверсия на 9ти хромозом е, че може да доведе до 30% увеличен риск от помятания, но в 70% няма проблеми. Видях в съобщенията ти, че имш 2 спонтанни аборта. Все пак прави сметка, че увеличен риск не значи задължително, че не можеш да имаш деца. Може да имаш намалена фертилност, ако някои от ембрионите не са нормални, но не значи, че не можеш да има дете въобще. А и няма опасност да има увредено дете. Успокой се и си отпразнувай празниците без излишно късане на нерви.А след празниците при чичо доктор да каже какво да се направи. Предполагам че ще те насочи към ин витро най-вероятно с преимплантационна диагностика, което всъщност е решението за голяма част от хромозомните аномалии или разни генетични дефекти. До преди 20-тина години тези опции въобще не са съшествували, а сега медицината поне може да помогне.

Прегръдки от мен.

Б.

Благодаря за успокоението! Ходих днес при лекаря и честно казано ми звучеше доста скиптично.....,но главата горе и няма да се дам! Благодаря ти още веднъж!

здравейте, изрових тази стара тема. горе-долу ми стана ясно, но това е в случаите, когато аномалията е при жената, нали така? а как стоят нещата, когато това се наблюдава при мъжа и какви са изходите от такава ситуация? генетичката ми каза по телефона, че не е много страшно и ще  ни обясни, когато отидем да си вземем резултата, това ще е чак след 3 дни, а аз , пусто, не мога да търпя. ин витро ли е решението на проблема, или има и други?

И при нас е мъжки фактор. Имам 1 мисед след инвитро и това беше причината да направим това изследване. Според лекарката, която е обяснила на съпругът ми не е било от значение. Просто се препоръчва при реализирана бременност фетална морфология, електрокардиограма и 3D диагностика. Тази инверсия може да бъде причина за спонтанни аборти.

Здравейте нова съм тук и искам да споделя с вас.Със три мисед аборта съм и трите са в 7 г с.Правихме с мъжа ми ДНК изследване и от хромозомния анализ се установи че мъжа ми има структурни аномалии резултата е 46,XY,t(8;15)(p23;q15)нямам написано заключение казаха ни че ако искаме здраво дете без генетични аномалии трябва да прибегнем до дарителска сперма.Моля ви ако някоя от вас е наясно с генетичните аномалии какъв е шанса да имаме здраво дете при тези резултати?

най- добре направете консултация с генетик и той да ви каже какво предстои нататък. тук интерпретациите няма да със същата обоснованост, както на специалист в областта на генетиката. всеки случай е индивидуален. при нас също имаше проблем в моите генетични изследвания и в МД много ми помогнаха в това отношение.

Здравейте нова съм тук и искам да споделя с вас.Със три мисед аборта съм и трите са в 7 г с.Правихме с мъжа ми ДНК изследване и от хромозомния анализ се установи че мъжа ми има структурни аномалии резултата е 46,XY,t(8;15)(p23;q15)нямам написано заключение казаха ни че ако искаме здраво дете без генетични аномалии трябва да прибегнем до дарителска сперма.Моля ви ако някоя от вас е наясно с генетичните аномалии какъв е шанса да имаме здраво дете при тези резултати?

Това означава, че парче от  хромозом 8 и хромозом 15 са разменени. Обаче все пак остават още 2 нормални хромозома 8 и 15, така че  не е невъзможно да имате дете с ваша сперма ( дори и без инвитро), но определено не бих го оставила на шанса. Отиди при някой, който се занимава с преимплантационна диагностика ( за ин витро разбира се) който може по-точно да ти обясни за какво точно иде реч и въобще в този случай дали има нужда от инвитро с преимплантационна диагностика или всички увредени ембриони се помятат и без това. АКо е така, шансът е на всеки 4 бременности една да оцелява, но аз не знам за тези точно гени , специалист си трябва.

Благодаря ви много за изчерпателния отговор.Бихте ли ме насочили към такъв специалист

Аз не живея в България и не знам, обаче в центровете по ин витро трябва да могат да те насочат.