Теди, здравей, повтарящите се спонтанни аборти са много неприятен и сериозен проблем и, за съжаление, причините за тях понякога трудно се откриват. Ти си направила очевидно някои от диагностичните показатели, които изследваме, но медицината се развива сериозно в тази насока и се въвеждат в практиката нови маркери. Затова ти копирам целия панел за
Хабитуални аборти, провери кое не е направено и коментирай с твоя лекар дали не е удачно да се върнете стъпка назад по изясняване на причините.
Анатомични причини: * Изследвания за вродени анамолии на маточното тяло /еднорога матка, двурога матка, маточен септум/ - ултразвукова диагностика, хистерография, хистероскопия или лапароскопия при нужда
* Скрининг за дефекти на маточната шийка - цитонамазка, колпоскопия, ултразвукова диагностика
* Изследване за придобити аномалии на матката /ендометриален полип, синдром на Ашерман, миома/
Метаболитни и хормонални причини: * Оценка на телесно тегло /БМИ/
* Изследване за инсулинова резистентност
* Хормонален статус - хормони на щитовидна жлеза, хипофиза, надбъбречна жлеза, панкреас и яйчник
Инфекциозни причини: * Микробиологична посявка от вагинален и цервикален секрет с антибиограма
* ДНК диагностика на хламидия /Chlamydia trachomatis/ и микоплазми /уреаплазми/
* ДНК диагностика на човешки папилома вирус HPV – високорискови типове /детекция и генотипирне/, ако има проблеми от цитонамазката или колпоскопията
* ДНК или серологична диагностика на цитомегаловирус /CMV/, токсоплазма /Toxoplasma gondii/ и листерия /Listeria monocytogenes/
* Серологична диагностика на рубеола IgG, хепатит B /HbsAg, anti-HBc/, хепатит С /anti-HCV/
* ДНК диагностика на гонорея /Neisseria gonorrhoeae/, трихомони /Trichomonas vaginalis/, херпес симлекс вирус /HSV тип 1, 2/ и HIV 1/2
Генетични маркери:1. Генни мутации, асоциирани с тромбофилия:
* Мутация R506Q на фактор V Лайден /Factor V Leiden/
* Мутация G20210A на фактор II /протромбин/
* Полиморфизъм 4G/5G PAI-1 /plasminogen activator inhibitor/ - инхибитор на плазминогенния активатор
* Полиморфизъм I/D в ACE гена /ангиотензин I конвертиращ ензим/
* Полиморфизъм Val34Leu във Factor XIII гена
2. Генни мутации, асоциирани с проблеми в обмяната:
* Генетичен вариант C677T в гена на Метилентетрахидрофолат редуктаза /MTHFR/
* Генетичен вариант A1298C в гена на Метилентетрахидрофолат редуктаза /MTHFR/
* Полиморфизмът G66A в MTRR гена /Метилтетрахидрофолат-хомоцистен метилтрансфераза редуктаза/
3. Хромозомни дефекти:
* Хромозомен анализ /кариотип/ при жената
4. Допълнителни маркери, свързани с трофобластната инвазия и регулация на фибринолизата:
* Полиморфизъм 936C/T в VEGF гена /съдов ендотелен растежен фактор/
* Полиморфизъм -1154G/A в VEGF гена /съдов ендотелен растежен фактор/
* Полиморфизъм +505A/G в TAFI гена /тромбин-активиран инхибитор на фибринолизата/
* Полиморфизъм в ANXA5 гена /анексин 5/ - M1/M2 хаплотип
Маркери за коагулация: * Активирано парциално тромбопластиново време /аРТТ/
* Лупус антикоагулант /LAC/ - при удължено аРТТ
* Протромбиново време /РТ/
Имунологични показатели:1. Антифосфолипидни антитела /АРА/ - IgG, IgA, IgM:
* Анти-кардиолипин антитела /aCL/
* Aнти-β2 гликопротеин 1 антитела /aβ2GP1/
* Анти-протромбин антитела /aPT/
* Анти-фосфатидилетаноламин антитела /aPE/
* Анти-фосфатидилсерин антитела /aPS/
* Анти-фосфатидилглицерол антитела /aPG/
* Анти-фосфатидилинозитол антитела /aPI/
* Анти-фосфорна киселина антитела /aPA/
2. Анти-тироидни антитела /ATA/ - А-ТРО /MAT/, A-Tg /TAT/
3. Антинуклеарни антитела /АNА/ - dsDNA, SS-A, SS-B, Sm, RNP, Scl-70, Jo-1, centromer B, histones
4. Общи серумни имуноглобулини
5. Тест за ембриотоксичност /ЕТА/
6. NК-клетъчна активност /Nка/
7. Анти-неутрофилни цитоплазмени антитела /ANCAs/
8. Крос мач
9. Репродуктивен имунофенотип /RIP/
* Т cells (CD3+)
* Helper T cells (CD3+CD4+)
* Suppressor/cytotoxic Т cells (CD3+CD8+)
* В cells (CD19+)
* Тotal NK cells (CD3-CD16+56+)
* CD16+56+ NK cells
* NKT cells (CD3+CD16+56+)
Мъжки фактори: * Хромозомен анализ /кариотип/ при мъжа
* Спермален анализ
* Тест за оценка на спермален хроматин /тест за ДНК фрагментация/
* Биохимичен анализ на еякулата
* Скрининг за фактори от страна на професия, здравословно състояние и начин на живот, водещи до промяна в генетичния материал на сперматозоидите
По време на бременност: * Ранна диагностика на бременността
* Повторен скрининг за инфекциозни причинители
* Антифосфолипидни антитела /АРА/
* Репродуктивен имунофенотип /RIP/
* Активирано парциално тромбопластиново време /аРТТ/ - ако има назначена терапия с хепаринови производни
* Тромбоцити - ако има назначена терапия с хепаринови производни
* Инхибин А и β-hCG
* Фетален фибронектин - след 22 гестационна седмица
* PAMG-1 /плацентарен α-1 микроглобулин/ - тест за преждевременно пукнат околоплоден мехур
При евентуален следващ аборт: * Хромозомен анализ /кариотип/
* Полиморфизми C677T и A1298C в MTHFR гена от абортивен материал
* Анеуплоидии, свързани с хромозоми 14, 16 и 22
* Анеуплоидии, свързани с хромозоми 13, 14, 16, 18, 21, 22 и отклонения в броя на половите хромозоми X и Y
Също така погледни и
Препоръчителните генетични изследвания преди асистирана репродукция.
Жени1. Хромозомен анализ
2. Генетични предразположения към вродена тромбофилия и дефекти в обмяната
* мутация R506Q на фактор V Лайден /Factor V Leiden/
* мутация G20210A на фактор II /протромбин/
* полиморфизъм за 4G/5G PAI-1 /plasminogen activator inhibitor/ - инхибитор на плазминогенния активатор
* полиморфизъм C677T в MTHFR гена /метилентетрахидрофолат редуктаза/
* полиморфизъм A1298C в MTHFR гена /метилентетрахидрофолат редуктаза/
* полиморфизмът G66A в MTRR гена /метионинсинтаза редуктаза/
* полиморфизъм I/D в ACE гена /ангиотензин I конвертиращ ензим/
* полиморфизъм Val34Leu във Factor XIII гена
3. Най-чести мутации в CFTR гена /оценка на риска от кистозна фиброза/ - включва 85% от дефектите в този ген, характерни за българските пациенти с кистозна фиброза /муковисцидоза/, както и най-честите варианти в европейската популация
* Екзон 10 – мутации F508del, 1507del, 1677TAdel, 1716+1G/A, Q493R
* Екзон 11 – мутации G542X,1717-1 G-A, 1717-8 G-A, R553X
* Екзон 21 – мутации N1303K
* Екзон 7 – мутации R347P, R334W
* Екзон 20 – мутации W1282X, S1251N, G1244E, G1244V
* Екзон 3 – мутации G85E, L88X, 306 del TAGA
* Интрон 19 – мутации 3849+10KB
4. Носитество на мутации в бета-глобиновия ген, честота на носителство 1:22 /оценка на риска от бета таласемия/ - секвениране на целия ген
5. Носителство на мутация във FMR1 гена /оценка на риска от преждевременна яйчникова недостатъчност/
Мъже1. Хромозомен анализ
2. Микроделеции на Y хромозома
3. Най-чести мутации в CFTR гена /оценка на риска от кистозна фиброза/ - включва 85% от дефектите в този ген, характерни за българските пациенти с кистозна фиброза /муковисцидоза/, както и най-честите варианти в европейската популация
* Екзон 10 – мутации F508del, 1507del, 1677TAdel, 1716+1G/A, Q493R
* Екзон 11 – мутации G542X,1717-1 G-A, 1717-8 G-A, R553X
* Екзон 21 – мутации N1303K
* Екзон 7 – мутации R347P, R334W
* Екзон 20 – мутации W1282X, S1251N, G1244E, G1244V
* Екзон 3 – мутации G85E, L88X, 306 del TAGA
* Интрон 19 – мутации 3849+10KB
4. Носитество на мутации в бета-глобиновия ген, честота на носителство 1:22 /оценка на риска от бета таласемия/ - секвениране на целия ген