www.zachatie.org

Репродуктивно здраве => Стерилитет при жената => Темата е започната от: piera в Април 13, 2006, 19:05:28 pm

Титла: ДНК мутации
Публикувано от: piera в Април 13, 2006, 19:05:28 pm
Някой може ли да ми каже каква е разликата между ХОМОзиготен и ХЕТЕРОзиготен носител на мутантен алел?
Аз съм с 2 вида мутации-
1)Генетичен вариант С677Т в гена на Метилентетрахидрофолат редуктаза:хомозиготен носител на мутантен алел 8O
2)Генетичен вариант в гена на Тромбоцитен гликопротеин IIb/IIIa (носителство на халотип А2):хомозиготен носител на халотип А2 8O
Титла: ДНК мутации
Публикувано от: Mary в Април 13, 2006, 19:36:53 pm
На мене също ми е интересен отговора на този въпрос. Имам същите мутации, но не съм хомозиготен носител на хаплотип А2, а съм хетерозиготен носител на хаплотип А2.
Титла: ДНК мутации
Публикувано от: Danidan в Април 13, 2006, 21:40:24 pm
На мен Тодорова ми обясни, че хетерозиготните са по-леките, а хомозиготните са по-сериозните.
И все пак не се отчайвай.И аз съм със хомозиготни.Имаме шансове.
Успех!
Титла: ДНК мутации
Публикувано от: Mary в Април 13, 2006, 22:11:32 pm
Danidan, за Катя Тодорова от МД ли става въпрос? Ако е тя, би ли ми дала нейн телефон.
Титла: ДНК мутации
Публикувано от: piera в Април 13, 2006, 22:21:13 pm
Ох Дани и ти ли мила-ужас.Ами ха дано да имаме успех :balk_21:
П.П.Знаеш ли какво се сетих-за оня филм за мутиралите X-men,пфу гадни мутации...от къде се взеха.... :evil:
 А вие с какво подтискате действието на мутациите?
Титла: ДНК мутации
Публикувано от: Мели в Април 13, 2006, 22:34:58 pm
Хомозиготен означава носител на еднакви алела на даден ген.
Хетерозиготен означава носител на различни алела на даден ген.

Алел - това е един възможен вариант за даден ген.

Ген - това е част от молекулата на ДНК, която кодира производството.

ДНК е дезоксирибонуклеинова киселина, това е структурата, която кодира цялата наследствена информация.

Разбира ли се?
Титла: ДНК мутации
Публикувано от: Danidan в Април 13, 2006, 22:56:15 pm
Мели, мерси много! :D
Горе-долу, но не защото ти не си обяснила добре. :oops:
Дано, Пиера! :bighug:
Прочетете темата за Кременски.
http://www.zachatie.org/modules.php?name=Forums&file=viewtopic&p=70746#70746
На мен той ми обясни, че не било страшно въобще и много често се срещали напоследък.
Мари, написах тел.в темата за Тодорова, в подфорум"Адреси...."
Титла: ДНК мутации
Публикувано от: piera в Април 14, 2006, 09:39:55 am
Мели,благодаря за инфото.И аз горе-долу разбрах :oops:
Дани,прочетох коментара на Кременски и се поуспокоих.Аз също започнах вчера фолиева по 4 мг на ден Неофолик Форте
Титла: ДНК мутации
Публикувано от: wassilena в Април 14, 2006, 09:41:36 am
Е как се откриват тези мутации? Какви изследвания се правят?
Титла: ДНК мутации
Публикувано от: piera в Април 14, 2006, 09:44:01 am
Васи, при генетични изследвания се откриват.Аз правих моите в Медицински Университет Плевен.Малко бавно стават резултатите-около месец.Ако имаш др.въпроси пиши
Титла: ДНК мутации
Публикувано от: wassilena в Април 14, 2006, 09:48:04 am
Какво ви накара да ги направите тези изследвания?
Знам, че има още много неща, които не сме изследвали и по-голяма част от тях се надявам да не се налага, а ако нямахме проблем...нямаше и да знам, че хората се изследват, но това друга тема?
Титла: ДНК мутации
Публикувано от: Juli7 в Април 14, 2006, 10:03:26 am
Цитат на: piera
Васи, при генетични изследвания се откриват.Аз правих моите в Медицински Университет Плевен.Малко бавно стават резултатите-около месец.Ако имаш др.въпроси пиши

И в Майчин дом - София, също стават за 1 месец.
Титла: ДНК мутации
Публикувано от: piera в Април 14, 2006, 10:07:48 am
Ами след двата миседа,трябваше отнякъде да започна да правя изследвания,щото беше ясно че не са случайност.Отидох при доц.Конова,обясних и всичко и тя каза,че трябва да направим имунологични и генетични,за да разберем евентуално откъде идва причината.При имунологичните пуснахме-хуморален имунитет,хламидия,антитела и др.Излязох с положит.Хламидия и завишен Антикардиолипин и хуморален имунитет.
При генетичните резултатите са в първия ми пост тук.И така.
Най-добре се консултирай дали да предприемеш такъв вид изследвания,като имаш в предвид,че е добре да ги направиш,за да знаеш какъв ти е организма-имунната система и днк.В смисъл,че нищо не ти пречи да ги пуснеш за всеки случай.
Титла: ДНК мутации
Публикувано от: Juli7 в Април 14, 2006, 10:24:36 am
Цитат на: piera
Ами след двата миседа,трябваше отнякъде да започна да правя изследвания,щото беше ясно че не са случайност.Отидох при доц.Конова,обясних и всичко и тя каза,че трябва да направим имунологични и генетични,за да разберем евентуално откъде идва причината.При имунологичните пуснахме-хуморален имунитет,хламидия,антитела и др.Излязох с положит.Хламидия и завишен Антикардиолипин и хуморален имунитет.
При генетичните резултатите са в първия ми пост тук.И така.
Най-добре се консултирай дали да предприемеш такъв вид изследвания,като имаш в предвид,че е добре да ги направиш,за да знаеш какъв ти е организма-имунната система и днк.В смисъл,че нищо не ти пречи да ги пуснеш за всеки случай.

Пиера и сега какво трябва да предприемеш при следваща бременност? Трябва ли нещо специално да прилагаш през бременността??
Титла: ДНК мутации
Публикувано от: Danidan в Април 14, 2006, 13:53:39 pm
Васи ,генетичните ги правят обикновенно след аборти.
Генетичните причини се проявяват след забременяване, затова.
Juli7, за този вид генетични изменения препоръчват 10-то кратни дози фолиева киселина-Неофолик Форте-4мг., но най-добре консултация с лекар-генетик, а не самоназначаване.
Титла: ДНК мутации
Публикувано от: Mary в Април 14, 2006, 14:52:34 pm
Пиера, би ли ми казала от каде я намери тази фолиева киселина - Неофолик форте. Аз обърнах сумати аптеки и няма, та няма.
Джули,  само да допълня, че фолиева киселина от 4мг. на ден, не се пие когато се цели забременяване.
Титла: ДНК мутации
Публикувано от: StefiZ в Април 14, 2006, 14:58:45 pm
Във всяка аптека я има :roll:
Кажи в кои райони търсиш?
Аз съм я купувала и от аптеките по центъра и в квартала, където живея.
Титла: ДНК мутации
Публикувано от: manhattan в Април 14, 2006, 15:02:05 pm
Цитат на: Mary
Джули,  само да допълня, че фолиева киселина от 4мг. на ден, не се пие когато се цели забременяване.


аз това не го разбрах :roll:
Титла: ДНК мутации
Публикувано от: Danidan в Април 14, 2006, 15:05:14 pm
Цитат на: manhattan
Цитат на: Mary
Джули,  само да допълня, че фолиева киселина от 4мг. на ден, не се пие когато се цели забременяване.


аз това не го разбрах :roll:

И аз :roll:
Титла: ДНК мутации
Публикувано от: Mary в Април 14, 2006, 15:08:53 pm
В смисъл в месеца в който се цели забременяване, а не по принцип. Тази доза се пие 2-3 месеца преди това. Аз съм решила ако всичко е наред този месец да започна стимулация, но ще се консултирам с д-ра какво да правим.
Титла: ДНК мутации
Публикувано от: Danidan в Април 14, 2006, 15:20:49 pm
Е как не, Мари?!
Пиеш я от един до три месеца предварително, до трети месец бременност-задължително, особенно при такива генетични изменения.
След 4 месец бременност, живи и здрави, продължаваш с 0.4 мг.
Това го знам от двама генетика, двама специалисти по Стерилитет, имунолог и трима ендокринолози.
Няма да я прекъсваш въобще!!!
Но пак казвам, най-добре консултация с генетик, а не самоназначения, при такива изменения.
Не за друго, а за да направят необходимите и други изследвания.
Прочетете и темата за фолиевата.
http://www.zachatie.org/modules.php?name=Forums&file=viewtopic&t=1827&postdays=0&postorder=asc&start=0
Титла: ДНК мутации
Публикувано от: aii в Април 14, 2006, 15:39:41 pm
Според мен именно преди да се забременее поне 3 месеца трябва да се пие фолиевата по 4 мг.Така ми е казвал доктора.
Титла: ДНК мутации
Публикувано от: Juli7 в Април 14, 2006, 16:33:07 pm
Цитат на: aii
Според мен именно преди да се забременее поне 3 месеца трябва да се пие фолиевата по 4 мг.Така ми е казвал доктора.

Да уточним: 4 мг. ли имаш предвид или 0,4? Щото от 0,4 си се пие постоянно и преди и след забременяване. Но може би момичетата имат предвид по-големи дози от 4 мг. в техните случаи.
Титла: ДНК мутации
Публикувано от: denis в Април 14, 2006, 16:37:48 pm
Цитат на: aii
Според мен именно преди да се забременее поне 3 месеца трябва да се пие фолиевата по 4 мг.Така ми е казвал доктора.


А изписа ли ти рецепта този лекар?
И какво е обяснението за тази доза,защото си е доста голяма?
Титла: ДНК мутации
Публикувано от: piera в Април 14, 2006, 18:07:28 pm
Бях в Плевен и затова сега чак пиша.Фолиевата киселина Неофолик форте 4 мг.си я купих от Плевен,но предполагам че навсякъде я имат.Мари ти откъде си?
За мутациите ми изписаха 1-2 месеца преди бременност да пия Фолиева киселина по 4 мг,а не 0,4нг именно заради мутациите е толкова висока дозата,пия и аспирин 100мг по 1 вечер за разреждане на кръвта.А когато живот и здраве забременея,ще съм от първия ден на хепарин.
П.П.а може да се наложи да направим 1-2 вливания на имуновенин преди бременност,но това ще реши доц.след като излязат повторните изследвания на антикардиолипина другата седмица.
Титла: ДНК мутации
Публикувано от: Mary в Април 14, 2006, 18:59:20 pm
Аз съм от Пирдоп и тук я няма в нито едня аптека. Една аптекарка се обади във всички складове в София и са й казали, че нямало доставки на неофолик форте или нещо такова. В понеделник съм на преглед в София при гинеколога и при Тодорова  и ще потърся и там. Предполагам, че е чист късмет, че си ги намерила в Плевен, може да са от по-сара доставка. Обаждих се на Ковачева и тя каза, че не е еденичен случай на липса на форте и ще разговаря с представителката на фирмата за България, но другата седмица ще се разбере какво ще й отговорят.
Общо взето при мен плана на действие е като твоя с изключение на имуновенина.
ПП. Ти разбра ли нещо за хепарина от къде може да се набави без надценка. /То рибата в морето, а аз тигана слагам/, ама нали трябва да сме подготвени със всичко.
Титла: ДНК мутации
Публикувано от: piera в Април 14, 2006, 19:14:03 pm
Мари,сигурно наистина няма внос на неофолик форте,но ако не можеш да намериш,ще трябва да пиеш от тази по 0,4 мг няколко таблетки.Дано да намериш.А за хепарина нищо не знам-нито колко струва,нито как се поставя,нито колко време.Ако ти можеш да ми обясниш за него поне какво представлява,колко време се поставя и къде.
Титла: ДНК мутации
Публикувано от: Mary в Април 14, 2006, 19:21:47 pm
Мисля, че се поставя инхибин или клексан, за други незнам. На мен ми изписаха LMWH Clexan по 40 mg. на ден. За сега се предполага, че ще бъде до края на бреемеността. Доколкото разбрах всеки месец се правят изследвания и се преценява дали има нужда от продължаване на терапията. Живот и здраве да стигнем до там, то ще си каже.
Титла: ДНК мутации
Публикувано от: piera в Април 14, 2006, 19:30:10 pm
Аз се разбрах с доц.като станат и повторните резултати от изсл.другата седмица,че тогава ще говорим за лечението и хепарина и тогава ще съм по-наясно.
Титла: ДНК мутации
Публикувано от: missy в Април 14, 2006, 19:59:17 pm
Поставя се нискомолекулен хепарин "Фраксипарин" или "Клексан" - разликата между двата препарата е, че първят е по-евтин :lol:
Пиера нали вчера ти обясних къде се поставя хепарина - подкожно или в ръката или в корема  :wink:
Титла: ДНК мутации
Публикувано от: piera в Април 14, 2006, 20:23:42 pm
Ох,Зори  :oops: съвсем се обърках вече.....Вярно,че говорихме и аз се възмущавах,ама сега се сещам че за него точно ставаше въпрос :oops: Май страха от предстоящото е надделял в главата ми :roll: .
Ами колко време се поставят тези неща?Всеки ден ли и през цялата бременност?Извинявай ако те карам да повтаряш,ама наистина не помня,нали говорихме за много неща и се обърках здравата :oops:
Титла: ДНК мутации
Публикувано от: missy в Април 14, 2006, 21:01:03 pm
Споко миличка, ти беше толкова притеснена и изплашена, така че простено ти е  :balk_21:  :bighug:
До колкото знам се поставят през цялата бременност и се спират 45 дни преди термина. Това ми казаха когато ми откриха мутацията
Ти сега си мисли за хубави неща и чакаме много скоро да се похвалиш  :D
Титла: ДНК мутации
Публикувано от: Danidan в Април 14, 2006, 21:27:55 pm
Пиера искам да те попитам.
Ковачева каза ли ти за Б12 и Б3?Или само да пиеш фолиева?
Интересно ми е, защото на мен ми каза това преди време, но явно вече и тя мисли, че само фолиевата е достатъчна.
Титла: ДНК мутации
Публикувано от: piera в Април 14, 2006, 21:49:50 pm
Ами всъщност аз с Ковачева не съм се срещала,тъй като когато си вземах генетичните,тя беше в отпуска и резултатите ми тълкува доц.Стоянова(ама май не беше Стоянова,ами друго име-забравих) и тя ми каза само за фолиевата,така че не знам.Другия път като отида до Плевен,ще отида до болницата да я питам.
Титла: ДНК мутации
Публикувано от: Mary в Април 14, 2006, 21:53:26 pm
На мен Ковачева ми каза да взимам В6 и В12, но да се внимава да не се предозират.  А за В3 не ми е споменавала.
Титла: ДНК мутации
Публикувано от: Danidan в Април 14, 2006, 22:07:11 pm
А как ще внимаваш и как ще разбереш, Мари?
Аз ходих при Кременски за второ мнение.
Пуснаха ми пак изследването, но още е рано за резултатът.
Писах в темата, за която ви дадох линк.
Питам ви ,защото Кременски ми каза, че няма нужда от другите, освен фолиевата, защото другите могат да се предозират и са опасни тези предозирания.
Титла: ДНК мутации
Публикувано от: Mary в Април 14, 2006, 22:36:53 pm
Ми надявам се, че гинеколозите знаят как да не се предозират. Тук в Пирдоп има само един на който му имам доверие, а по принцип моя гинеколог е в София.
Титла: ДНК мутации
Публикувано от: elma_gb в Април 14, 2006, 23:12:58 pm
Цитат на: piera
Ами всъщност аз с Ковачева не съм се срещала,тъй като когато си вземах генетичните,тя беше в отпуска и резултатите ми тълкува доц.Стоянова(ама май не беше Стоянова,ами друго име-забравих) и тя ми каза само за фолиевата,така че не знам.Другия път като отида до Плевен,ще отида до болницата да я питам.

Piera, доцентката в Плевенската генетика се казва д-р Симеонова, имунологичните изследвания се правят и консултират при доц. Конова. Доколкото знам д-р Ковачева е АГ от София, ако греша Mary да ме поправи.
Титла: ДНК мутации
Публикувано от: Mary в Април 14, 2006, 23:20:55 pm
Пиера е права, генетичката с която работи доц. Конова е Ковачева, но и аз не мога да се сетя за другата генетичка. Предполагам ти говориш за д-р Ковачева от Шейново, която я дават във филмчето, просто съвпадение на имената.
Титла: ДНК мутации
Публикувано от: pgzenga в Април 15, 2006, 08:48:17 am
В Плевен има и др генетички..., но май на-споменаваната тук във форума е Д-р Ковачева. Аз първия път попаднах на друга , но консултацията при вземане на резултатите ми направи Ковачева.
Титла: ДНК мутации
Публикувано от: piera в Април 15, 2006, 08:55:29 am
Да,Елми правилно ме поправи,доц.се казва Симеонова,тя ми тълкува резултатите,щото д-р Ковачева я нямаше.Доц.Симеонова е много мила жена.
Титла: ДНК мутации
Публикувано от: Danidan в Април 15, 2006, 18:19:43 pm
Цитат на: Mary
Ми надявам се, че гинеколозите знаят как да не се предозират. Тук в Пирдоп има само един на който му имам доверие, а по принцип моя гинеколог е в София.

Мари, аз мисля, че те не могат да определят кога ще се предозира някой.
Как ще стане...няма начин, според мен. :roll:
Затова попитах дали нещо не са ти обяснявали.
Титла: ДНК мутации
Публикувано от: Mary в Април 15, 2006, 18:24:37 pm
В понеделник като отида на преглед ще се поинтересувам по този въпрос и ще докладвам. Само дано не забравя, че последно време ква съм заспа.........
Титла: ДНК мутации
Публикувано от: kukurigu в Април 15, 2006, 20:39:35 pm
Момичета, фолиевата киселина също помага за по-доброто състояние на цервикалната слуз, така че се пие и като помощно средство за забременяването   :D
Титла: ДНК мутации
Публикувано от: denis в Април 16, 2006, 08:44:05 am
Цитат на: kukurigu
Момичета, фолиевата киселина също помага за по-доброто състояние на цервикалната слуз, така че се пие и като помощно средство за забременяването   :D


Това пък от къде го прочете?
Няма такова нещо. :) :) :)
Титла: ДНК мутации
Публикувано от: kukurigu в Април 16, 2006, 19:20:08 pm
Цитат
Това пък от къде го прочете?


ами ха де? опитах се да намеря къде го бях чела, но не успях :( , както и да е...........чела съм го преди около година, но ако греша, мо ля да ме извините :oops:
Титла: ДНК мутации
Публикувано от: gabi32 в Април 16, 2006, 19:43:28 pm
Цитат на: Mary
Аз съм от Пирдоп и тук я няма в нито едня аптека. Една аптекарка се обади във всички складове в София и са й казали, че нямало доставки на неофолик форте или нещо такова..


Мари, ако няма Неофолик форте, можеш да си вземеш Folacid. Той е българско производство.
Титла: ДНК мутации
Публикувано от: Danidan в Април 16, 2006, 20:16:38 pm
Цитат на: Mary
Една аптекарка се обади във всички складове в София и са й казали, че нямало доставки на Неофолик Форте-4мг. или нещо такова..

Това не е вярно.Просто отиди в друга аптека и им кажи да ти поръчат. :wink:
Титла: ДНК мутации
Публикувано от: Starlet в Април 17, 2006, 09:48:27 am
Цитат на: Mary
Една аптекарка се обади във всички складове в София и са й казали, че нямало доставки на Неофолик Форте-4мг. или нещо такова..


Редовният номер на аптекарите в по-малките градове които ги мързи да бачкат. Или казват, че няма внос или, че е спряно от производство. Аз обаче си държа на своето, като им доказвам че не е спряно от производство даденото лекарство  :D  и дори се разправям ако се наложи. Отиди в друга аптека и помоли да поръчат ако и там ти откажат или излъжат дръж на своето  :D  :balk_21:
Титла: ДНК мутации
Публикувано от: Danidan в Април 17, 2006, 16:52:53 pm
Цитат на: Starlet

Редовният номер на аптекарите в по-малките градове които ги мързи да бачкат. Или казват, че няма внос или, че е спряно от производство. Аз обаче си държа на своето, като им доказвам че не е спряно от производство даденото лекарство  :D  и дори се разправям ако се наложи.

 :balk_103:
Само така!
Титла: ДНК мутации
Публикувано от: ultra в Април 18, 2006, 09:42:15 am
Вчера в аптеки Ремедиум имаше в изобилие и Неофолик Форте-4мг и Неофолик 0,4мг. Не знаеха нищо за липси по складовете.
Титла: ДНК мутации
Публикувано от: Lali в Април 18, 2006, 09:52:37 am
Ами то навсякъде има. Поне в София из центъра.
Титла: ДНК мутации
Публикувано от: Mary в Април 18, 2006, 19:11:07 pm
Ultra, дай ми адреса на тази аптека и като отида др. път на София ще се запася. А тук така и не открих аптека в която има и да ми го доставят.
Титла: ДНК мутации
Публикувано от: ultra в Април 19, 2006, 10:08:17 am
УЛ. ГРАФ ИГНАТИЕВ 52
близо до попа
http://www.net4you.bg/remedium/showpage.php?PageID=7
Титла: ДНК мутации
Публикувано от: Mary в Април 19, 2006, 13:39:46 pm
Мерси много.
Титла: Re: ДНК мутации
Публикувано от: eganeva в Юли 05, 2006, 12:01:58 pm
ЗДРАВЕЙТЕ, ето и моите резултати:

Фактор V Leiden:Хетерозиготен носител по мутантен алел 
Мутация G20210A в Протромбиновия ген:Хомозиготен носител по норм.алел 
Генетичен вариант С677Т в гена на Метилентетрахидрофолат редуктаза:Хомозиготен носител по нормален алел 
Генетичен вариант в гена на Тромбоцитен гликопротеин IIb/IIIa:(носителство на хаплотип А2)  Хетерозиготен носител хаплотип А2 
С оглед установения генетичен дефект в гена за FVL, се препоръчва при следващи бременности, активен АГ контрол и по преценка включване на антикоагулантна терапия с LMWH препарат (Clexan 40mg/ден) 
Носителство на хаплотипа А2 се свързва с предразположение към повишена агрегация на тромбоцитите и повишен риск към венозни и артериални тромбози. Съчетанието на два или по-вече генетични дефекта е фактор, допълнително увеличаващ предразположението към усложнения на бременността и загуба на плода.                        Очаквам мнения и коментари.
Титла: Re: ДНК мутации
Публикувано от: FreshBreeze в Юли 05, 2006, 14:52:41 pm
Ами така и така е вдигната стара темичка, да кажа и аз за хомозиготно и хетерозиготно носителство на мутациите.
Значи, всеки човек взима по един ген от майка си и един от баща си (те съответно също имат по два гена - по един са взели от всеки от родителите си). Та ако и двамата ми родители ми предадат увреден ген, ставам хомозиготен носител на мутация, ако само единия - хетерозиготен. Иначе казано, ако съм хомозиготен носител на мутация, и двамата ми родители имат поне по един увреден ген (т.е. са поне хетерозиготни носители). Съответно има няколко възможни комбинации според това какви гени носят родителите.
Хомозиготните са по-притеснителин, или също прочетох че е донякъде притеснително комбинация от две хетерозиготни мутации.
Титла: Re: ДНК мутации
Публикувано от: Mary в Юли 05, 2006, 15:24:54 pm
Точно така, Фрешче, Тодорова  горе-долу и на мен така ми го обясни. Каза също, че ако и двамата родители имат повече хомозиготни мутации, вероятноста да ги предадат на детето е по-голяма.
Титла: Re: ДНК мутации
Публикувано от: FreshBreeze в Юли 05, 2006, 17:20:14 pm
Мари, намерих много готина табличка, обаче нещо имаше проблем с линка - та там според това двамата родители какви носители са се определят възможностите за децата и в процент.
Например, моите деца ще са минимум хетерозиготни носители на тази мутация, щото мъж ми не го знам има ли я.
Титла: Re: ДНК мутации
Публикувано от: piera в Юли 05, 2006, 18:16:02 pm
Фреши,ще ми бъде много интересно да я видя тази табличка.Ако успееш дай линк д я видим.
Титла: Re: ДНК мутации
Публикувано от: eganeva в Юли 05, 2006, 21:14:46 pm
Благодаря за информацията!!! Говорих с Доц.Конова и с Д-р Ковачева. Септември ще ходим в Плевен за хромозомен анализ. Тогава ще разбера нещо по-вече.  :bighug:
Титла: Re: ДНК мутации
Публикувано от: FreshBreeze в Юли 07, 2006, 09:53:09 am
http://factorvleiden.org/ask/12.html

Това е за Фактор V Leiden, но пише, че абсолютно същия механизъм е и за МТХФР.
Титла: Re: ДНК мутации
Публикувано от: missy в Юли 07, 2006, 10:08:14 am
Да попитам  :)
Говори се за проблем в ДНК, когато има носителство по мутантен алел?
Май и аз ще се окажа с две мутации  :(
Титла: Re: ДНК мутации
Публикувано от: piera в Юли 07, 2006, 10:44:17 am
Да попитам :)
Говори се за проблем в ДНК, когато има носителство по мутантен алел?
Май и аз ще се окажа с две мутации :(
Да,мила така е за съжаление.Когато си носител на мутантен алел си с мутация по изследвания маркер.Твоите кои са?
П.П Мерси Фреши,добре е обяснено в статията :)Вече са ми по-ясни някои неща.
Титла: Re: ДНК мутации
Публикувано от: FreshBreeze в Юли 07, 2006, 11:30:12 am
Миси, така е. Въпреки че когато само единият от двата гени (анела) е увреден, т.е. има хетерозиготно носителство на аномалията, не било голям проблем.
Проблем било две хетерозиготни аномалии - поне такива работи чета по форуми.
Ти твоите кога си ги правила? Я напиши резултата тук, ако ти е под ръка.
Титла: Re: ДНК мутации
Публикувано от: Danidan в Юли 07, 2006, 11:40:38 am
Има и по-сериозно, Фреши, аз съм с три хомозиготни.
И аз чакам табличката.
Успех на всички!
Титла: Re: ДНК мутации
Публикувано от: missy в Юли 07, 2006, 12:19:23 pm
Фреши, правих ги миналата година януари месец, но понеже сега се зачетох в постът ти за хомозиготното и хетерозиготното носителство и си викам, я чакай да видя при мен как беше - и гледам два носителя по мутантен алел.
Резултатът от генетичното е:
Фактор V eiden:
Хетерозиготен носител по мутантен алел
Генетичен вариант С667Т в гена на Метилентетрахидрофолатредуктоза:
Хетерозиготен носител по мутантен алел

Другият фактор е нормален и хаплотипа е А1
Титла: Re: ДНК мутации
Публикувано от: FreshBreeze в Юли 07, 2006, 14:41:19 pm
Мисинка, ами значи си хетерозиготен носител на две мутации, което уж се равнявало на една хомозиготна като тежест - поне така чета из форумите - ако имаш една хетерозиготна мутация, да не се притесняваш, но ако имаш една хомозиготна или две хетерозиготни, да взимаш мерки. На теб генетиците какво ти написаха като съвет?

Данидан, вярно ли бе мила може човек да има три хомозиготни мутации? Стана ми интересно, че някъде пак из форумите четох, че правели изследвания на деца и не открили такива с някаква комбинация на мутациите, от което пишещата си беше направила извода, че трябва мъж й да се изследва, но от казаното от теб виждам, че това не е така. Вашите имали ли са проблем като са те правели и имаш ли братя/сестри?
Не бях чувала такава комбинация - три хомозиготни мутации - но то така или иначе взимаш определени препарати и една да е, така че предполагам няма чак такова значение :D

П.С. Линкът за табличките го дадох по-горе :D
Титла: Re: ДНК мутации
Публикувано от: piera в Юли 07, 2006, 15:29:15 pm
И аз съм с 2 хомозиготни,ама моите родители са ме направили още първия месец като са спряли да се пазят и майка ме е износила без никакъв проблем.Щом аз съм с 2 хомозиготни,значи,че и двамата са ми предали увредени гени,които не са им пречили на тях самите.Много странни работи се случват :o.
Титла: Re: ДНК мутации
Публикувано от: Mary в Юли 07, 2006, 15:33:43 pm
И аз съм с 2 хомозиготни,ама моите родители са ме направили още първия месец като са спряли да се пазят и майка ме е износила без никакъв проблем.Щом аз съм с 2 хомозиготни,значи,че и двамата са ми предали увредени гени,които не са им пречили на тях самите.Много странни работи се случват :o.

Може при нас да има други утежняващи неща. Знам ли в тази развививаща се цивилизация, може нещо да се отразява там вътре, дълбоко в нас.
Титла: Re: ДНК мутации
Публикувано от: FreshBreeze в Юли 07, 2006, 16:07:26 pm
Мацки, аз четох в един (сигурно американски) форум доста постинги специално за мутация в МТХФР. Някои от мацките имаха по едно или две деца, които са износили/родили без въобще да подозират за тези мутации, при това без никакви проблеми. После пък имат по няколко аборта. Едва ли не, имало връзка и с възрастта.
Всички обаче се оплакваха, че имат проблеми при износването, но явно не и с бебеправенето.
Момичета, кажете как е при вас? Знам, че някои от вас имат 1-2 неуспешни бременности :(, но имате ли сериозен проблем със забременяването?
Щото аз не съм и помирисвала бременност, камо ли да знам генетичната мутация ще ми пречи ли на износването (то пък и това липсва, си мисля понякога :x)
Много инфо изчетох в този форум, ама не и въпросите, които ме вълнуват в момента - рискът при стимулация за ин-витро с тази мутация например.
Титла: Re: ДНК мутации
Публикувано от: piera в Юли 07, 2006, 19:37:46 pm
Фреши, аз имам 2 бременности приключили с мисед,сега съм бременна за трети път.Засега не съм имала проблеми със забременяването-първата бременност стана от първия месец,втората от втория,а сега третата-пак от първия месец,в който спряхме да се пазим(нали чакахме рез. от изследвания В Плевен и лекувахме хламидия,а и док ми бяха казали да се пазим по-вече).Единственото,че след първия кюретаж имах леко възпаление и правих 3 пертубации,за да продухаме тръбите и след 3-та процедура забременях на 2 месец.И това е.До сега не съм износвала бременност,дано тази да е успешна.
Ох,стана доста объркано,дано да сте ме разбрали.
П.П.А относно възрастта-не знам какво значени има-аз съм на 22.Първата ми бременност бях на 19(прясно омъжена :D)
Титла: Re: ДНК мутации
Публикувано от: Mary в Юли 07, 2006, 21:42:50 pm
Мацки, аз четох в един (сигурно американски) форум доста постинги специално за мутация в МТХФР. Някои от мацките имаха по едно или две деца, които са износили/родили без въобще да подозират за тези мутации, при това без никакви проблеми. После пък имат по няколко аборта. Едва ли не, имало връзка и с възрастта.
Всички обаче се оплакваха, че имат проблеми при износването, но явно не и с бебеправенето.
Момичета, кажете как е при вас? Знам, че някои от вас имат 1-2 неуспешни бременности :(, но имате ли сериозен проблем със забременяването?
Щото аз не съм и помирисвала бременност, камо ли да знам генетичната мутация ще ми пречи ли на износването (то пък и това липсва, си мисля понякога :x)
Много инфо изчетох в този форум, ама не и въпросите, които ме вълнуват в момента - рискът при стимулация за ин-витро с тази мутация например.


Точно това каза и Тодорова, че МТХФП е отговорен за износването. На 10 юни в Плевен, каза че  той е причината, първоначално се зачуди как така с цялата подготовка, която направих - всеки ден по една инжекция фраксипарин от 0.3 и още 6 -7  вида хапове и накрая пак аборт. На мен лично това ми е 3-ти аборт, като пак подчертавам, че третия е  с подготовка, а предните два не. За възрастта не знам дали има връзка. А що се отнася със забременяването - 5 години не можах да забременея, а съм с 3 мутации и не знам дали това има връзка.
Титла: Re: ДНК мутации
Публикувано от: Elvi в Юли 08, 2006, 12:02:16 pm
Аз също съм с 2 сп.аборта в 6г.с., хетерозиготен носител на Фактор 5, като при 2я имаше фраксипарин и аспирин, но не помогнаха. В последствие се оказа, че има и имунологичен проблем.
Та за мутациите - вече няколко лекари ми казват едно и също, че не е задължително да се проявят, и че в раннен етап на бременността е малка вероятността точно те да правят проблем, т.е. ако няма никаква друга причина, мутациите за тромбофилия сами по себе си не могат да предизвикат аборт толкова рано.
Титла: Re: ДНК мутации
Публикувано от: piera в Юли 08, 2006, 13:39:56 pm

Та за мутациите - вече няколко лекари ми казват едно и също, че не е задължително да се проявят, и че в раннен етап на бременността е малка вероятността точно те да правят проблем, т.е. ако няма никаква друга причина, мутациите за тромбофилия сами по себе си не могат да предизвикат аборт толкова рано.

О,могат и още как.Давам веднага пример с втората ми бременност-до 7 седмица и 3-4 дни,ембриона се развиваше много добре,сърдечна дейност,всичко както трябва.Обаче се появи много малка кафява капка кръв и аз се побърках.Тогава още не знаех какви проблеми имам.Започнах веднага Утрогестан+не ставах от леглото изобщо.Капките ту спираха,ту се появяваха,но винаги много оскъдни.И като отидох 9 седмица на вагинален Узи-съсиреци в плодния сак,вместо околоплодна течност,иначе самия ембрион допреди 4-5 дни е бил още жив,съдейки по развитието му.Шест месеца след това,започнахме изследванията и положението лъсна.След като обясних на доц.Конова всичко с подробности,занесох епикризи,хистологии и излязоха и всички изследвания,стана ясно,че точно това са причините.
Титла: Re: ДНК мутации
Публикувано от: FreshBreeze в Юли 10, 2006, 13:11:51 pm
Ох, момичета, направо се отчайвам мъничко, като чета - толкова зор и не мога да забременея, евентуално предстои ин-витро, и като най-накрая успея, вместо да си отдъхна, почват тези притеснения ... :(

Мари, ти като първия път не можа да забременееш 5 години, после по-лесно ли стана?

Дано всички успеем да износим до края, а някои първо да забременеем де :x
Титла: Re: ДНК мутации
Публикувано от: le в Юли 10, 2006, 13:41:53 pm
На мен Тодорова ми обясни, че хетерозиготните са по-леките, а хомозиготните са по-сериозните.

Не е точно така,миличка!Не знам какво ти е точно заболяването,но щом си хомозиготна,то-значи,че болестта има пълно проявяване(независимо дали алелът е рецесивен,или е доминантен).А след като си жива и здрава,значи мутацията не е толкова страшна.Хипертонията,например,също е генна мутация и аз не познавам човек,който да няма хипертоници в семейството си.Не знам дали изобщо има някой напълно здрав във наши дни.За съжаление наличието на мутагенни фактори в средата става все по-осезаемо,а ние за съжаление сме засегнати и от Чернобил мамка му!
Титла: Re: ДНК мутации
Публикувано от: Mary в Юли 10, 2006, 15:36:43 pm

Мари, ти като първия път не можа да забременееш 5 години, после по-лесно ли стана?


От както ходя по лекари и правя купища изследвания, съм направила три стимулации и при трите забременях. Казано честно и аз се чудя, защото всички андрогени са  ми доста завишени, а тестостерона е няколко пъти над нормата. А нали уж трябва всички хормони да са в норма, за да се получи оплождане.
Аз си мисля, че нямам спонтанна овулация и само по време на стимулация яйчниците реагират и тогава става работата. Сега имам чувството, че направя ли стимулация тя ще е успешна, но пък с тез попълнения в мойта колекция, като мутациите и двурогата матка - много ме е страх.
Титла: Re: ДНК мутации
Публикувано от: eganeva в Юли 10, 2006, 19:16:16 pm
Първа бременност - кухо яйце.
Втора бременност - извънматочна.
I ин-витро - без резултат.
II ин-витро(ИКСИ) - двуплодна бременност, спонтанен аборт.
III ин-витро - без резултат.
Титла: Re: ДНК мутации
Публикувано от: Lila в Юли 11, 2006, 07:04:44 am
И аз да си кажа :). Аз чаках 2 години да забременея, вкл. 3 неуспешни инсеминации с кломид. След миседа ми откриха двете мутации - хетерозиготна за Фактор V Leiden и хомозиготна за МТФХР. Сега се притеснявам основно от незабременяването с неизяснен произход. За износването ще треперя когато му дойде времето - радвам се поне, че аспирина решава проблемите донякъде.
Мери, на теб хепарина по време на стимулацията ли го биха? На какъв етап от бременността ти беше последния аборт?
Титла: Re: ДНК мутации
Публикувано от: Mary в Юли 11, 2006, 16:26:23 pm
Хепарина ми беше назначен веднага след прегнила, но понеже хванах празничните дни и д-ра не работеше, овулацията е настъпила без прегнил и тогава Тодорова каза да изчакаме до полужителния тест.
Последните два аборта настъпват в 6 г.с. по-скоро се отчита като химическа бременост, защото не можа да се види на узи.
Титла: Re: ДНК мутации
Публикувано от: adi в Юли 13, 2006, 07:30:13 am
Хепарина ми беше назначен веднага след прегнила, но понеже хванах празничните дни и д-ра не работеше, овулацията е настъпила без прегнил и тогава Тодорова каза да изчакаме до полужителния тест.
Последните два аборта настъпват в 6 г.с. по-скоро се отчита като химическа бременост, защото не можа да се види на узи.

Мари извинявай за малко неудобен въпрос  :oops: ...при последните 2 аборта в 6 г.с
правила ли си кървен тест????и колко беше ЧХГ?????
Титла: Re: ДНК мутации
Публикувано от: Mary в Юли 13, 2006, 15:06:06 pm

Мари извинявай за малко неудобен въпрос :oops: ...при последните 2 аборта в 6 г.с
правила ли си кървен тест????и колко беше ЧХГ?????


Мин. година не съм правила ЧХГ, но  тази година правих и резултата беше:
1. 22.68 mU/ml
2. 8.25 mU/ml
С д-ра имаме известни различия относно това в коя седмица бях. Дължината на цикъла ми е 35 дни, а овуто ми настъпва на 19-я ден. Според гинеколожкото календарче дето се върти бях в 6 г.с., но според мен бях в 5, поради по-късното настъпване на овуто.
Титла: Re: ДНК мутации
Публикувано от: adi в Юли 13, 2006, 21:00:36 pm



Мин. година не съм правила ЧХГ, но  тази година правих и резултата беше:
1. 22.68 mU/ml
2. 8.25 mU/ml
С д-ра имаме известни различия относно това в коя седмица бях. Дължината на цикъла ми е 35 дни, а овуто ми настъпва на 19-я ден. Според гинеколожкото календарче дето се върти бях в 6 г.с., но според мен бях в 5, поради по-късното настъпване на овуто.

Оф извинявай че така те разпитвам но при мен има малко неясни неща!
Значи след инсе което беше на 14 дена от МЦ ..на 33 от Мц(7-8 дена след последния прегнил)  Кървен тест беше положителен но не достатъчно!
ЧХГ 12,9..............лекарката ми каза че тази стойност неможе да е от прегнила и че явно е имало бременност за кратко!Но сега аз се чудя дали е така или не!
Та поради тази причина те разпитвам! 8O :(
Титла: Re: ДНК мутации
Публикувано от: Mary в Юли 13, 2006, 22:33:03 pm
Не се извинявай, нали за това сме тук, да питаме и обменяме опит. И според мен е имало бременост, която в много ранен етап е прекъсната.
Дано следващата е скоро и е успешна.
Титла: Re: ДНК мутации
Публикувано от: adi в Юли 14, 2006, 07:49:12 am
Не се извинявай, нали за това сме тук, да питаме и обменяме опит. И според мен е имало бременост, която в много ранен етап е прекъсната.
Дано следващата е скоро и е успешна.
Чул те господ миличка!!!!!От твоя уста в божи уши!!!!!Да ти се върща и на теб!!!!! :balk_21:
Титла: Re: ДНК мутации
Публикувано от: FreshBreeze в Юли 14, 2006, 10:00:09 am
Момичета, а какво ви казват лекарите за мутация в МТХФР - до кога трябва да се приема увеличената доза фолиева? До края на бременността ли?
Титла: Re: ДНК мутации
Публикувано от: лили в Юли 14, 2006, 10:46:47 am
аз разбрах за първия триместър. после ниската доза до края на бременността и по време на кърмене.
Титла: Re: ДНК мутации
Публикувано от: Danidan в Юли 14, 2006, 14:42:19 pm
Фреши, Лили е написала, но на мен ми казаха, че може + 4-ти месец, а после ниската доза.
Титла: Re: ДНК мутации
Публикувано от: piera в Юли 14, 2006, 16:47:24 pm
A на мен ми казаха до края на бременността по 4 мг.Като ходя за следващите вливания ще питам пак,но си спомням,че така беше.
Титла: Re: ДНК мутации
Публикувано от: FreshBreeze в Юли 14, 2006, 18:20:10 pm
Интересно, на мен Ковачева от Плевен ми каза определено до края на бременността :?
Трябва да го разнищим този въпрос, сега като забременеем утре-вдругиден, да знаем какво да правим :D
Титла: Re: ДНК мутации
Публикувано от: Mary в Юли 15, 2006, 20:44:34 pm
Интересно, на мен Ковачева от Плевен ми каза определено до края на бременността :?
Трябва да го разнищим този въпрос, сега като забременеем утре-вдругиден, да знаем какво да правим :D



 :good_post: :balk_46: :balk_47:
Титла: Re: ДНК мутации
Публикувано от: missy в Юли 16, 2006, 03:39:05 am
Момичета, днес (т.е. вече вчера) говорих с доц. Конова и тя ми каза, че когато Генетичен вариант С667Т в гена на Метилентетрахидрофолатредуктоза е Хетерозиготен носител по мутантен алел не е проблем, проблем е когато е Хомозиготен
Ще разпитам за повече инфо  :)
Титла: Re: ДНК мутации
Публикувано от: White в Юли 17, 2006, 11:39:11 am
Миси, много ти благодаря за тази информация. Тъкмо щях да питам по този въпрос. Аз съм хетерозиготен носител на мутантен алел точно на С667Т и ми казаха, че няма нужда от специално лечение.
Титла: Re: ДНК мутации
Публикувано от: Lila в Юли 20, 2006, 01:10:09 am
Момичета, открих един страхотен американски форум, където се обсъждат имунологични/генетични и др. подобни проблеми. Форумът е всъщност въпроси към Dr. Coulam, която се счита за супер сила точно в тази сфера. (и Конова ми е споменавала за нея). Ето линка:
http://www.inciid.org/forums/immune/index.html