Привет момичета!
След дълги консултации със съфорумки и лекари, реших да пусна тема и тук, защото вече се обърках от различните мнения и двусмислената информация.

Положението е следното: при мен имаше съмнения за носителство на спина бифида, тъй като съвсем случайно при рентгенова снимка на шийни прешлени се видя "уж" проблемен прешлен, т.е. спина бифида. Направих си генетични изследвания (пакет тромбофилия се води), сред които и MTFHR C677T. Резултатът при него е: нормален генотип С/С.
Проблем имам при Инхибитор на плазминогенния активатор PAI 4G/5G - резултатът ми е хомозиготен носител 4G/4G. Някои лекари не го отчитат като проблем, други го отчитат и предлагат терапия.
Но питанката ми е по-скоро за MTFHR - според генетичното изследване аз нямам тази мутация, рентгеновата снимка обаче внася съмнения. Предполагам изследването е по-достоверно от мнението на някой рентгенолог, нали От друга страна - има ли друго, което се изследва при съмнение за спина бифида?
*Вече започнах да си пия фолиевата - взех си Неофолик Мета, пия по 1т. на ден.

Малко объркано написах всичко, но и в главата ми е така

По повечето въпроси не съм компетентна но само исках да кажа, че щом MTHFR ти е без мутации, значи няма съмнение и нямаш тази мутация. За другата мутация и за други причини за спина бифида нямам идея

Мерси, Фреши
То това е май същественото...

дори да имаш спина бифида тя явно е достатъчно лека че да можеш да живееш с нея . от там нататък единственото което можеш да направиш е да вземеш мерки и да намалиш рисковете за децата си което ти вече си направила като си почнала да пиеш неофолик мета. по време на бременност се препоръчва бхс и евентуално амниоцентеза.

То всъщност не е ли по-важно дали майка ти не е имала MTHFR мутация, но щом ти нямаш нито една, означава че майка ти (и баща ти) могат да имат максимум хетерозиготна мутация.

Какво казват лекарите, какви други причини за спина бифида може да има (ако въобще може да става дума за това, от един прешлен на снимка ...)

Ами, поне не йм е известно да имат

Лекарите казват, че нямам, въз основа на резултата от изследването.
Снимката, при това положение, най-добре да я игнорирам, защото може рентгенологът да е сгрешил.
Това, което ме озадачи беше по-скоро фактът, че никъде не срещнах заедно в една статия понятията спина бифида и MTFHR, зачудих се защо изследват точно това, защо го водят в пакет тромбофилия и т.н. Тоест, насадиха се съмнения, че може и да имам спина бифида, но да не е  намерена с правилното изследване (мале, как го обясних...)

Стеф, различните изследвания имат различна информативна стойност.
Ако при рентгеновото изследване е открита спина бифида или ако има съмнение за такава, трябва да говориш с рентгенолога дали не е добре да се направят и други изследвания, друг вид образна диагностика - примерно томография. Това е за да се докаже или отхвърли на проблем с прешлена.

Заради това, че искаш да забременяваш, ти е направена генетичната консултация и генетичните изследвания. При тях, щом не се открива проблем с гета за MTHFR, значи няма такъв. Това обаче не отхвърля наличието на спина бифида при тебе. Мутацията само увеличава риска от спина бифида, на такова заболяване могат да имат и хора, при които няма мутация.

Връзката между мутацията на гена за MTHFR и спина бифида е следната - този ген е отговорен за производството на ензим, който се нарича метилен тетрахидрофолат редуктаза (MTHFR). Ензимът е от основно значение в метаболизма на фолиевата киселина до неговата активна форма - метилфолат. При жени с този генетичен дефект фолиевата киселина не се усвоява правилно, а това увеличава рисковете от раждане на дете със спина бифида, както и с други вродени заболявания. Вероятно не откриваш двата термина в една статия, защото изписваш погрешно ензима (разместила си две букви).

А се намира в пакет тромбофилия, защото  при някои хора, които имат хомозиготна мутация на MTHFR , нивото на хомоцистеина е увеличено, което пък е рисков фактор за образуване на тромбози.

Питай, ако не съм го обяснила ясно. 

Това вече си е супер обяснение, най-сетне ми светна, за което сърдечно благодаря на Мели

Последната ми питанка е: правилно ли разбирам, че тъй като нямам мутация в този ген, мога да усвоявам правилно фолиевата киселина и мога да си пия стандартната разфасовка(макар че пия Фолиева Мета)? И че няма риск (поне доколкото зависи от мен) бебето ми да бъде с дефект на невралната тръба, т.е. спина бифида? Аз лично за себе си не държа да знам дали имам или нямам спина бифида, май не е от значение

Абсолютно правилно си разбрала всичко. 

Само допълвам, че за усвояването на фолиевата киселина имат значение и други фактори, като например консумацията на алкохол и кафе, тютюнопушене, дефицит на желязо и т.н. Възможно е да се изследва наличието на фолати в кръвта, но не е много популярно у нас.

Отново голямо благодаря

П.П. Не пия въобще, кафето от няколко месеца го спрях, не пуша - рядък екземпляр съм