0 Потребители и 1 Гост преглежда(т) тази тема.

*
мутация в гена на MTHFR ..
« -: Ноември 26, 2008, 11:06:53 am »
Здравейте момичета, оказа се че съм хомозиготен носител по мутантния алел на гена.  Прочетох много теми по въпроса и пак не ми стана ясно, какъв прием на неофолик мета се препоръчва в този случай и необходимо ли е прием на други витамини в по-високи дози ?!
 И още един въпрос: тази мутация означава ли че до сега дори и от храната не съм усвоявала фолиева киселина в никакви количества  :ask: 
Благодаря предварително .. 

останалите резултати от генетичните ми изследвания май са в норма.., но за всеки случай ще ги напиша ..

Фактор V Leiden - Хомозиготен носител по нормален алел
Мутация G20210A в протромбиновия ген - Хомозиготен носител по нормален алел
Генетичен вариант С677Т в гена на MTHFR - Хомозиготен носител по мутантен алел   
Носителство на хаплотип А2 - Хомозиготен носител на Хаплотип А1
Носителство на генотип 4G/5G - Носител на Генотип5G/5G
   
   
   
   
Re: мутация в гена на MTHFR ..
« Отговор #1 -: Ноември 26, 2008, 13:17:40 pm »
g2l2 ако искаш, погледни тази тема, по-скорошна е, сигурно има и други във форума.
http://www.zachatie.org/forum/index.php?topic=29993.0
Коментар към резултатите ти нямаш ли? Къде ги прави?
*
Re: мутация в гена на MTHFR ..
« Отговор #2 -: Ноември 26, 2008, 13:50:58 pm »
благодаря Snow-white, от тази тема правилно ли съм разбрала, че при хомозиготните носители по мутантния алел на гена е необходимо:

-прием на 4-5 мг неофолик мета на ден
-фраскипарин през ден в случай на бременност 

 :ask:

правих изследванията в една лаборатория във Варна, която ги праща в Плевен. Резултатите ги проверих по интернет и няма коментар към тях. До няколко дни ще отида да си ги получа и на хартия, ако има такава възможност де.
« Последна редакция: Ноември 26, 2008, 14:48:21 pm от g2l2 »
Re: мутация в гена на MTHFR ..
« Отговор #3 -: Ноември 26, 2008, 13:54:54 pm »
Леле нищо, не разбрах от тези резултати аз лично, може би трябва да ги коментира специалист наистина. НА мен ми предстои и аз да си направя тези изследвания.

Аз пък искам да попитам дали има причина поради която да не ме пращат докторите да си направя тези изследвания, защото след 5-6 години борба в стерилитета и 5 опита инвитро с  3 миседа, нито един от докторите и клиниките в които съм била до сега не се е сетил да ми каже за тези изследвания, че ги нямам и да си ги направя?!  8O


Когато искаш, намираш начин, когато не искаш, намираш оправдание
*
Re: мутация в гена на MTHFR ..
« Отговор #4 -: Ноември 26, 2008, 15:12:58 pm »
с  3 миседа, нито един от докторите и клиниките в които съм била до сега не се е сетил да ми каже за тези изследвания, че ги нямам и да си ги направя?!  8O
marina15, съжалявам за неуспехите ти . А тези доктори, които визираш са от клиники по стерилитет ли ?!  8O
Re: мутация в гена на MTHFR ..
« Отговор #5 -: Ноември 26, 2008, 16:19:58 pm »
Естествено-само там се прави инвитро все пак и то при най-известните ни специалисти всъщност съм била, да не споменавам имена-хората правят каквото могат , но май са претоварени и проспускат разни неща или наистина не трябват тези изследвания... Аз затова се чудя дали пък след като имам естествени без инвитро бременности, макар и извънаматочно, дали затова да смятат, че не е нужно да се правят тези изследвания и не са ми казали да ги правя...?!


Когато искаш, намираш начин, когато не искаш, намираш оправдание
*
Re: мутация в гена на MTHFR ..
« Отговор #6 -: Ноември 26, 2008, 17:16:10 pm »
Генетичните изследвания, които аз съм направила са свързани с тромбофлебия. Доколкото знам ако има някакви мутации, проблемите се изразяват в повтарящи се аборти, а не в невъзможност за забременяване. Тук има доста информация по въпроса.
Единия път е била извънматочна .., а за другите два неуспеха не търсихте ли каква е причината  :ask:
« Последна редакция: Ноември 26, 2008, 17:19:43 pm от g2l2 »
Re: мутация в гена на MTHFR ..
« Отговор #7 -: Ноември 26, 2008, 17:22:43 pm »
благодаря Snow-white, от тази тема правилно ли съм разбрала, че при хомозиготните носители по мутантния алел на гена е необходимо:

-прием на 4-5 мг неофолик мета на ден
-фраскипарин през ден в случай на бременност 

 :ask:

правих изследванията в една лаборатория във Варна, която ги праща в Плевен. Резултатите ги проверих по интернет и няма коментар към тях. До няколко дни ще отида да си ги получа и на хартия, ако има такава възможност де.

Да, точно така е за ФК. Но за фраксито при тази мутация не съм запозната дали се прилага
Re: мутация в гена на MTHFR ..
« Отговор #8 -: Ноември 26, 2008, 17:53:03 pm »
благодаря Snow-white, от тази тема правилно ли съм разбрала, че при хомозиготните носители по мутантния алел на гена е необходимо:

-прием на 4-5 мг неофолик мета на ден
-фраскипарин през ден в случай на бременност 

 :ask:

правих изследванията в една лаборатория във Варна, която ги праща в Плевен. Резултатите ги проверих по интернет и няма коментар към тях. До няколко дни ще отида да си ги получа и на хартия, ако има такава възможност де.

Да, точно така е за ФК. Но за фраксито при тази мутация не съм запозната дали се прилага
Според мен се налага използаването и на Фраксипарин при тази мутация , защото тази мутация води до намалено(нарушено) усвояване на фолиевата. Като следствие от това се покачва нивото на хомоцистеина , което пък води до нарушаване на плацентарната микроциркулация и повишеното кръвосъсирване.
 Хубаво ще е да се изследват тромбоцитно - левкоцитните агрегати, ако не е правено.
Re: мутация в гена на MTHFR ..
« Отговор #9 -: Ноември 26, 2008, 18:30:37 pm »
Генетичните изследвания, които аз съм направила са свързани с тромбофлебия. Доколкото знам ако има някакви мутации, проблемите се изразяват в повтарящи се аборти, а не в невъзможност за забременяване. Тук има доста информация по въпроса.
Единия път е била извънматочна .., а за другите два неуспеха не търсихте ли каква е причината  :ask:
Естествено -ти как мислиш, че се забавлявам с тези аборти и години борба със стерилитета?! Ходя питам докторите какво още да направим и къде може да е проблема според тях, тук в темата просто зададох въпрос-това което мен ме озадачи, че за пореден път се налага да си самоназнача изследвания...


Когато искаш, намираш начин, когато не искаш, намираш оправдание
*
Re: мутация в гена на MTHFR ..
« Отговор #10 -: Ноември 26, 2008, 18:54:28 pm »
Хубаво ще е да се изследват тромбоцитно - левкоцитните агрегати, ако не е правено.
Ами мисля, че не съм правила тромбоцитно-левкоцитни агрегати. Как точно е дефинирано това изследване тук .., че нещо не мога да се ориентирам ..  :ask:

Цитат на: marina15
Естествено -ти как мислиш, че се забавлявам с тези аборти и години борба със стерилитета?!
извинявай marina15, не исках да прозвучи грубо .., просто мислех че при търсене на причините за спонтанен аборт това са изследванията, с които се започва първо. Съжалявам ако съм те засегнала ..
Re: мутация в гена на MTHFR ..
« Отговор #11 -: Ноември 27, 2008, 08:56:38 am »
Да си кажа честно и аз така мислех, че след няколко миседа ще ме пратят за още изследвания, и питах дори дали мога още нещо да си изследвам и ми казваха, че нямало какво освен генетични за криотипизиране на хромозомите и това го направихме и до там. Дори и SDI не се сещаха да ни направят, може би защото нямаме мъжки фактор, обаче аз настоях и го направихме, а за тези изследвания четейки тук научих и взех да разбирам, че имало още изследвания, които не съм правила. Явно че докторите са много натоварени и не преглеждат обстойно цялата документация, особено ако е доста голяма, като моята и се пропускат разни неща....аз така си го обяснявам.


Когато искаш, намираш начин, когато не искаш, намираш оправдание
*
Re: мутация в гена на MTHFR ..
« Отговор #12 -: Ноември 27, 2008, 09:21:36 am »
Да, разбирам те напълно marina15 . Аз и на друго място бях казала, че не разчитам много на това някой д-р да се ангажира прекалено с моя случай, смятам че това не е и възможно при толкова много случаи с които се занимават. Разчитам само на себе си, на това да се мобилизирам и сама да се ориентирам в ситуацията. Някои казаха, че без д-р, който да ми назначава изследванията има опасност да направя един куп излишни.., но това което мога да кажа е че до този момент нито едно от изследванията, които сама съм си назначила и съм направила не е било напразно и от всякъде  излязоха неща, за които изобщо не съм подозирала. И пак ще кажа, добре че има интернет и форуми, в които да си помагаме.., щото инак изобщо не се виждам. :thankyousign:
Re: мутация в гена на MTHFR ..
« Отговор #13 -: Ноември 27, 2008, 12:13:02 pm »
Да определено начина по който тук си обменяме информацията е страхотна помощ в решаването на такива сложни проблеми като нашите. Като ме чуят хората, когато ме запитат нещо по тези въпроси и всички се облещтват, че едва ли не съм станала доктор. Естествено, че НЕ съм доктор и не мога да бъда с едното четене и разбиране на част от нещата, но наистина се научават доста неща, които са полезни и необходими. Наскоро ми се случи забавна случка, когато се обяснявах нещо пред един от добрите ни доктори в Шейново след поредния аборт - той ме слушаше внимателно и накрая само заключи, че много съм се била изучила и се засмя.... Май започва да ми харесва медицината-дали да не запиша второ висше :wink:
И затова и аз казавам БРАВО, че го има този форум! :lol:


Когато искаш, намираш начин, когато не искаш, намираш оправдание
Re: мутация в гена на MTHFR ..
« Отговор #14 -: Ноември 27, 2008, 18:31:45 pm »
Хубаво ще е да се изследват тромбоцитно - левкоцитните агрегати, ако не е правено.
Ами мисля, че не съм правила тромбоцитно-левкоцитни агрегати. Как точно е дефинирано това изследване тук .., че нещо не мога да се ориентирам ..  :ask:

Май и аз не можах да го намеря изследването в панелите сега. Ще ти копирам от друга тема  информацията за изследването.
 Тромбофилията е причина за възникване на артериални или венозни тромбози по време на бременност с последваща загуба на плода и спонтанни аборти в различен срок на бременността. За да се намали честотата на спонтанните аборти, дължащи се на тромбоза на плацентарните съдове, е необходимо да се определят механизмите, които водят до повишена съсирваемост на кръвта. Един от основните фактори са тромбоцитите – елементи на кръвта, които участват във формиране на тромби. В центъра(КИРМ) е въведен метод, чрез който се установява повишена активност и агрегация на тромбоцитите. Резултатите от изследването дават насока за терапия по време на следваща бременност.

Подходящи за изследване са жени със:

1. Един или повече спонтанни аборти или мъртво раждане;
2. Установени антифосфолипидни антитела;
3. Установени генетични фактори за тромбофилия;
4. Установена комбинация от двете;
5. Без установени причини за спонтанен аборт.

Темата ,в която сме обсъждали е:
http://www.zachatie.org/index.php?option=com_smf&Itemid=99999999&action=printpage;topic=30580.0
Re: мутация в гена на MTHFR ..
« Отговор #15 -: Ноември 27, 2008, 18:42:13 pm »
 В раздела с цените в сайта фигурира изследването на тромбоцитно- левкоцитни агрегати - 10 лв. , но наистина не го намерих този път като описание. :?
 Това е отделно изследване извън имунологичния панел.
*
Re: мутация в гена на MTHFR ..
« Отговор #16 -: Ноември 27, 2008, 18:58:53 pm »
fatalwoman, благодаря за разяснението .., доколкото схванах тези ТЛ агрегати са следствие на някаква причина.., а аз не е като да нямам причини ..  :D

- NK-клетки - 12,54%    2-11
-Антикардиолипин IgM -8,96    N< 7
-и тая мутация, по която съм хомозиготна

като че ли при това положение няма смисъл да изследвам тези агрегати, тя картинката е ясна ..  :?
Re: мутация в гена на MTHFR ..
« Отговор #17 -: Ноември 27, 2008, 19:02:05 pm »
g2l2 , според мен е добре да ги изследваш. На базата на тяхното повишение се определя антикоагулантната терапия по време на бременност.
*
Re: мутация в гена на MTHFR ..
« Отговор #18 -: Ноември 27, 2008, 19:07:18 pm »
добре тогава, ще направя това изследване. и все пак след като вече пия аспирин протект и неофолик мета х10, дали резултата от изследването ще бъде реален..  :ask:
Re: мутация в гена на MTHFR ..
« Отговор #19 -: Ноември 27, 2008, 19:13:47 pm »
добре тогава, ще направя това изследване. и все пак след като вече пия аспирин протект и неофолик мета х10, дали резултата от изследването ще бъде реален..  :ask:
Ами нищо не ти пречи да го направиш и ако е в референтните стойности при приема на аспирина и фолиевата , поне ще си доставиш малко спокойствие. :wink:
 Тромбоцитно - левкоцитните се изследват и по време на бременност с терапия. така се коригират дозите.