Ето повече инфо за БХС, това е мой материал от сп. Мама, писан с помоща и под редакцията на д-р Даскалова.
НАЙ-ЧЕСТО ЗАДАВАНИТЕ ВЪПРОСИ ЗА БИОХИМИЧНИЯ СКРИНИНГ ПО ВРЕМЕ НА БРЕМЕННОСТТА
1. Какво е биохимичен скрининг?
Чрез биохимичния скриниг /БХС/ се прави оценка на риска да се роди дете с хромозомни аномалии. Чрез БХС се прави разделяне на всички бременни на две групи – с нисък риск да се роди дете с хромозомна аномалия, при които се проследява бременността по обичайния начин и втора група бременни жени с висок риск, на които се предлага диагностична процедура – хорионбиопсия или амниоцинтеза.
Същността на скрининга представлява комбинирана оценка на няколко ултразвукови и биохимични маркери, според които се изчислява съответния за бременността риск и се сравнява с възрастовия риск. Основното предимство на този тест е, че той дава информация информация за риска от някои вродени дефекти при плода, без да подлага жената на опасност от спонтанен аборт при амниоцентеза или хорионбиопсия.
2. До колко са достоверни резултатите от това изследване?
Положителните резултати не означават със сигурност, че има проблем. Факт е, че само около 10% от жените с патологични резултати раждат деца с вродени дефекти. Патологичните резултати са индикация, че трябва да се проведат допълнителни изследвания назначени от лекаря, който проследява бременността. Също така, негативните или нормални резултати не гарантират, че детето е здраво, а само, че рисковете на бебето да има вродени дефекти са минимални.
3. Какво трябва да направя, ако получа патологични резултати?
Ако бременната получи патологични резултати, трябва да и бъде предложено детайлно изследване чрез ултразвук. Също може да се наложи да се направи генетично изследване, за да дискутирате вашия риск и съответните възможности за поведение.
Решението дали да се прекъсне бременността, или да се задържи бебето е изцяло на бъдещите родители. Те обаче ще бъдат предварително подготвени за това, че бебето ще има нужда от специални грижи.
4. Колко чести са положителните резултати?
Само около 3 до 5% от жените ще получат положителни резултати при този скрининг и средно около 10% от тези жени имат на практика дете с проблем. Статистиката на една от компаниите, предлагащи тези тестове, показва дори по–висока честота на фалшиво положителни резултати. Ако се тестват 1 000 бременни жени, само около 25% от тях ще покажат повишен риск за раждане на бебе с дефект на невралната тръба, и от тях само едно или две деца наистина ще имат този дефект. Изследванията на около 70 от тези 1 000 жени ще покажат повишен риск от синдром на Даун за тяхното бебе, като от тях само едно или две бебета ще са със синдрома на Даун. От друга страна, част от жените с отрицателен резултат ще родят дете с един от тези проблеми. Така че, при БХС не може да се говори за 100% достоверност на резултатите.
5. Възможни ли са фалшиви резултати?
С напредването на медицината, фалшиво положителните резултатите значително намаляват. От друга страна, те могат ненужно да обезпокоят бременната, и може да я накарат да се подложи на амниоцинтеза без нужда. Фалшиво отрицателните резултати също така могат да откажат жената от правенето на по–нататъшни изследвания, при което от своя страна тя няма да знае и да е подготвена за вродените дефекти.
6. В кой период от бременността се извършва биохимичен скрининг?
От скоро в Националната генетичната лаборатория в София под ръководството на проф. Кременски се прави и ранен биохимичен скриининг от 11-а до 13-а седмица. Резултатите от него са с достоверност 90 %. Единствено тази лаборатория в София дава надеждни и коректни резултати за БХС в този срок от бременността. За сравнение, скрининг правен в сроковете от 15 до 19 г.с. е с достоверност 60 %. Също така той открива до 70% от случаите на синдрома на Даун.
7. Кой извършва биохимичния скрининг, кой интерпретира резултатите и определя какъв е рискът – наблюдаващият акушер-гинеколог или друг специалист?
Бременната жена се насочва за скрининг от нейния акушер-гинеколог, който прави оценка на развитието на плода в съответния срок на бременността, измерва определените за целта на скрининга ултразвукови маркери, определя срока на бременността с точност до дни и попълва поръчката за изследването. БХС се прави в Националната генетична лаборатория към СБАЛАГ Майчин дом гр. София и в УМБАЛ " Св Марина" в гр. Варна. Взема се венозна кръв, която се изследва и след това специалистите от лабораторията интерпретират резултатите и определят статистическия риск. Провежда се в комбинация с нухалната транслуценция. Лабораторията изследва кръвните нива на хормоните и определя дали те попадат в границите на нормата за съответния срок на бременността. По–високо или по–ниско ниво на тези хормони в кръвта се означава като положителен или патологичен резултат. Резултатите обикновено са готови в рамките на една или две седмици. След това наблюдаващия бременността гинеколог също с оглед на развитието на фетуса, би могъл да коментира резултатите и да назначи по-специални допълнителни изследвания, като фетална морфология, хорионбиопсия или амниоцинтеза.
8. Могат ли резултатите да бъдат индикация и за други евентуални проблеми? Понякога резултатите могат да са индикация, че бременната жена е с повишен риск, като прееклампсия, преждевременно раждане или спонтанен аборт. Като знае това бременната жена ще бъде подготвена по отношение на тези рискове.
9. Каква е цената на биохимичния скрининг?
Засега НЗОК не поема това изследване. До скоро БХС струваше 37лв., а от 22 юли 2008г. Цената на изследването в гр. София е 15лв.
