Благодаря за информацията!!! Говорих с Доц.Конова и с Д-р Ковачева. Септември ще ходим в Плевен за хромозомен анализ. Тогава ще разбера нещо по-вече. 

http://factorvleiden.org/ask/12.html

Това е за Фактор V Leiden, но пише, че абсолютно същия механизъм е и за МТХФР.

Да попитам 
Говори се за проблем в ДНК, когато има носителство по мутантен алел?
Май и аз ще се окажа с две мутации 

Да попитам
Говори се за проблем в ДНК, когато има носителство по мутантен алел?
Май и аз ще се окажа с две мутации

Да,мила така е за съжаление.Когато си носител на мутантен алел си с мутация по изследвания маркер.Твоите кои са?
П.П Мерси Фреши,добре е обяснено в статията :)Вече са ми по-ясни някои неща.

Миси, така е. Въпреки че когато само единият от двата гени (анела) е увреден, т.е. има хетерозиготно носителство на аномалията, не било голям проблем.
Проблем било две хетерозиготни аномалии - поне такива работи чета по форуми.
Ти твоите кога си ги правила? Я напиши резултата тук, ако ти е под ръка.

Фреши, правих ги миналата година януари месец, но понеже сега се зачетох в постът ти за хомозиготното и хетерозиготното носителство и си викам, я чакай да видя при мен как беше - и гледам два носителя по мутантен алел.
Резултатът от генетичното е:
Фактор V eiden:
Хетерозиготен носител по мутантен алел
Генетичен вариант С667Т в гена на Метилентетрахидрофолатредуктоза:
Хетерозиготен носител по мутантен алел

Другият фактор е нормален и хаплотипа е А1

Мисинка, ами значи си хетерозиготен носител на две мутации, което уж се равнявало на една хомозиготна като тежест - поне така чета из форумите - ако имаш една хетерозиготна мутация, да не се притесняваш, но ако имаш една хомозиготна или две хетерозиготни, да взимаш мерки. На теб генетиците какво ти написаха като съвет?

Данидан, вярно ли бе мила може човек да има три хомозиготни мутации? Стана ми интересно, че някъде пак из форумите четох, че правели изследвания на деца и не открили такива с някаква комбинация на мутациите, от което пишещата си беше направила извода, че трябва мъж й да се изследва, но от казаното от теб виждам, че това не е така. Вашите имали ли са проблем като са те правели и имаш ли братя/сестри?
Не бях чувала такава комбинация - три хомозиготни мутации - но то така или иначе взимаш определени препарати и една да е, така че предполагам няма чак такова значение

П.С. Линкът за табличките го дадох по-горе

И аз съм с 2 хомозиготни,ама моите родители са ме направили още първия месец като са спряли да се пазят и майка ме е износила без никакъв проблем.Щом аз съм с 2 хомозиготни,значи,че и двамата са ми предали увредени гени,които не са им пречили на тях самите.Много странни работи се случват .

И аз съм с 2 хомозиготни,ама моите родители са ме направили още първия месец като са спряли да се пазят и майка ме е износила без никакъв проблем.Щом аз съм с 2 хомозиготни,значи,че и двамата са ми предали увредени гени,които не са им пречили на тях самите.Много странни работи се случват .

Може при нас да има други утежняващи неща. Знам ли в тази развививаща се цивилизация, може нещо да се отразява там вътре, дълбоко в нас.

Мацки, аз четох в един (сигурно американски) форум доста постинги специално за мутация в МТХФР. Някои от мацките имаха по едно или две деца, които са износили/родили без въобще да подозират за тези мутации, при това без никакви проблеми. После пък имат по няколко аборта. Едва ли не, имало връзка и с възрастта.
Всички обаче се оплакваха, че имат проблеми при износването, но явно не и с бебеправенето.
Момичета, кажете как е при вас? Знам, че някои от вас имат 1-2 неуспешни бременности , но имате ли сериозен проблем със забременяването?
Щото аз не съм и помирисвала бременност, камо ли да знам генетичната мутация ще ми пречи ли на износването (то пък и това липсва, си мисля понякога )
Много инфо изчетох в този форум, ама не и въпросите, които ме вълнуват в момента - рискът при стимулация за ин-витро с тази мутация например.

Фреши, аз имам 2 бременности приключили с мисед,сега съм бременна за трети път.Засега не съм имала проблеми със забременяването-първата бременност стана от първия месец,втората от втория,а сега третата-пак от първия месец,в който спряхме да се пазим(нали чакахме рез. от изследвания В Плевен и лекувахме хламидия,а и док ми бяха казали да се пазим по-вече).Единственото,че след първия кюретаж имах леко възпаление и правих 3 пертубации,за да продухаме тръбите и след 3-та процедура забременях на 2 месец.И това е.До сега не съм износвала бременност,дано тази да е успешна.
Ох,стана доста объркано,дано да сте ме разбрали.
П.П.А относно възрастта-не знам какво значени има-аз съм на 22.Първата ми бременност бях на 19(прясно омъжена )

Мацки, аз четох в един (сигурно американски) форум доста постинги специално за мутация в МТХФР. Някои от мацките имаха по едно или две деца, които са износили/родили без въобще да подозират за тези мутации, при това без никакви проблеми. После пък имат по няколко аборта. Едва ли не, имало връзка и с възрастта.
Всички обаче се оплакваха, че имат проблеми при износването, но явно не и с бебеправенето.
Момичета, кажете как е при вас? Знам, че някои от вас имат 1-2 неуспешни бременности , но имате ли сериозен проблем със забременяването?
Щото аз не съм и помирисвала бременност, камо ли да знам генетичната мутация ще ми пречи ли на износването (то пък и това липсва, си мисля понякога )
Много инфо изчетох в този форум, ама не и въпросите, които ме вълнуват в момента - рискът при стимулация за ин-витро с тази мутация например.

Точно това каза и Тодорова, че МТХФП е отговорен за износването. На 10 юни в Плевен, каза че  той е причината, първоначално се зачуди как така с цялата подготовка, която направих - всеки ден по една инжекция фраксипарин от 0.3 и още 6 -7  вида хапове и накрая пак аборт. На мен лично това ми е 3-ти аборт, като пак подчертавам, че третия е  с подготовка, а предните два не. За възрастта не знам дали има връзка. А що се отнася със забременяването - 5 години не можах да забременея, а съм с 3 мутации и не знам дали това има връзка.

Аз също съм с 2 сп.аборта в 6г.с., хетерозиготен носител на Фактор 5, като при 2я имаше фраксипарин и аспирин, но не помогнаха. В последствие се оказа, че има и имунологичен проблем.
Та за мутациите - вече няколко лекари ми казват едно и също, че не е задължително да се проявят, и че в раннен етап на бременността е малка вероятността точно те да правят проблем, т.е. ако няма никаква друга причина, мутациите за тромбофилия сами по себе си не могат да предизвикат аборт толкова рано.

Та за мутациите - вече няколко лекари ми казват едно и също, че не е задължително да се проявят, и че в раннен етап на бременността е малка вероятността точно те да правят проблем, т.е. ако няма никаква друга причина, мутациите за тромбофилия сами по себе си не могат да предизвикат аборт толкова рано.

О,могат и още как.Давам веднага пример с втората ми бременност-до 7 седмица и 3-4 дни,ембриона се развиваше много добре,сърдечна дейност,всичко както трябва.Обаче се появи много малка кафява капка кръв и аз се побърках.Тогава още не знаех какви проблеми имам.Започнах веднага Утрогестан+не ставах от леглото изобщо.Капките ту спираха,ту се появяваха,но винаги много оскъдни.И като отидох 9 седмица на вагинален Узи-съсиреци в плодния сак,вместо околоплодна течност,иначе самия ембрион допреди 4-5 дни е бил още жив,съдейки по развитието му.Шест месеца след това,започнахме изследванията и положението лъсна.След като обясних на доц.Конова всичко с подробности,занесох епикризи,хистологии и излязоха и всички изследвания,стана ясно,че точно това са причините.

Ох, момичета, направо се отчайвам мъничко, като чета - толкова зор и не мога да забременея, евентуално предстои ин-витро, и като най-накрая успея, вместо да си отдъхна, почват тези притеснения ...

Мари, ти като първия път не можа да забременееш 5 години, после по-лесно ли стана?

Дано всички успеем да износим до края, а някои първо да забременеем де

На мен Тодорова ми обясни, че хетерозиготните са по-леките, а хомозиготните са по-сериозните.

Не е точно така,миличка!Не знам какво ти е точно заболяването,но щом си хомозиготна,то-значи,че болестта има пълно проявяване(независимо дали алелът е рецесивен,или е доминантен).А след като си жива и здрава,значи мутацията не е толкова страшна.Хипертонията,например,също е генна мутация и аз не познавам човек,който да няма хипертоници в семейството си.Не знам дали изобщо има някой напълно здрав във наши дни.За съжаление наличието на мутагенни фактори в средата става все по-осезаемо,а ние за съжаление сме засегнати и от Чернобил мамка му!

Мари, ти като първия път не можа да забременееш 5 години, после по-лесно ли стана?

От както ходя по лекари и правя купища изследвания, съм направила три стимулации и при трите забременях. Казано честно и аз се чудя, защото всички андрогени са  ми доста завишени, а тестостерона е няколко пъти над нормата. А нали уж трябва всички хормони да са в норма, за да се получи оплождане.
Аз си мисля, че нямам спонтанна овулация и само по време на стимулация яйчниците реагират и тогава става работата. Сега имам чувството, че направя ли стимулация тя ще е успешна, но пък с тез попълнения в мойта колекция, като мутациите и двурогата матка - много ме е страх.

Първа бременност - кухо яйце.
Втора бременност - извънматочна.
I ин-витро - без резултат.
II ин-витро(ИКСИ) - двуплодна бременност, спонтанен аборт.
III ин-витро - без резултат.

И аз да си кажа . Аз чаках 2 години да забременея, вкл. 3 неуспешни инсеминации с кломид. След миседа ми откриха двете мутации - хетерозиготна за Фактор V Leiden и хомозиготна за МТФХР. Сега се притеснявам основно от незабременяването с неизяснен произход. За износването ще треперя когато му дойде времето - радвам се поне, че аспирина решава проблемите донякъде.
Мери, на теб хепарина по време на стимулацията ли го биха? На какъв етап от бременността ти беше последния аборт?