Здравейте! Много съм щастлива, че ви има, мили момичета! Отскоро влизам във форума и както е очевидно от заглавието на темата това е диагнозата, поставена на мъжа ми. За съжаление една от най-неблагоприятните при необструктивната азооспермия. Нашата история не датира от много отдавна. От 6 години сме заедно, а от 1 се опитваме да имаме дете, като през цялото време не сме се пазели особено стриктно. Казвахме си, ако се случи, ще е много хубаво.  А след като не се получи вече и целенасочено, въпреки старанията ни и благодарение на информацията и полезните съвети в сайта, решихме да отидем на консултация в МЦРЗ. Още първата спермограма показа азооспермия и оттам направихме всички изследвания: хормонални: LH - 10, 76 U/L, FSH - 50, 16 U/L, Prolactin - 6, 93 ng/ml, Testosteron - 7, 40 nmol/l. След тях вече имаше съмнения за синдром на само-Сертоли, диагнозата се потвърди и накрая цитогенетичното показа XXY. Шокът е голям, макар да бяхме подготвени. В МЦРЗ получихме невероятно отношение и разбиране, разясниха ни алтернативите в подробности. И оттук започват моите размисли. Макар и да  си давам сметка, че при генетични причини вероятността при биопсия да се открият клетки на сперматогенезата е минимална, не искаме да се отказвам още. С мъжа ми обсъждаме донорска инсеминация, както и осиновяване. Аз не съм си направила пълни изследвания, така че нищо не се знае.
В МЦРЗ не ни отказаха от биопсия и всички процедури след това, ако се открият клетки, но ни обясниха, че шансовете са много занижени.
След консултацията в МЦРЗ отидохме в "Майчин дом" с надеждата да се срещнем с доц. Кременски, но за съжаление той е в чужбина и ни прие доц. Георгиева, която отсече, че няма смисъл и че мъжът ми не може да бъде биологичен баща. Въпросът ми е насочен към Мели: към кого да се обърнем за консултация? Мислех си за д-р Андонов във Варна? Мислим си все пак да изчакаме доц. Кременски да се върне...
Чувствам се ужасно, може би защото всичко се случи много бързо и защото през всичките години все пак сме си мечтали за собствено детенце.
Благодаря ви предварително за отговорите!

Искам да уточниш нещо - синдром на само - Сертолиеви клетки ли е или синдром на Клайнфелтър?

И двата. Мъжът ми направи Inhibin B test и резултаът е <10ng/l. Отдолу пише на английски, че стойности под 60 се срещат при мъже с нарушена тестикуларна дисфункция - синдром на само-Сертоли. Д-р Бъчваров от МЦРЗ каза, че с такива стойности се касае за синдром на Кл., след като няма микроделеции върху Y хромозома. Така и се оказа.

Мислех си за д-р Андонов във Варна?

Divya, за съжаление доктор Андонов не работи във Варна.

Така ли, Panda? А къде работи? Защото бях чела, че е в екипа на Александров и Маркова, но явно съм се объркала.

Така ли, Panda? А къде работи? Защото бях чела, че е в екипа на Александров и Маркова, но явно съм се объркала.

Работи в Лондон, The London Women's Clinic

Dr. Matey Andonov, MD PhD Visiting Head of Embryology & Chief Scientist (CH)
Dr. Matey Andonov is an exceptionally gifted infertility specialist, having qualified as both a medical doctor and a scientist. He has a vast amount of experience in clinical embryology and has worked at some of the top IVF laboratories around the world, including labs in Chicago, Varna, Jeddah, Tel Aviv and Swansea. He is widely praised for his research in embryology, his supervision of many juniors and his methodical approach in achieving consistently outstanding IVF & ICSI results. He is the Head of Embryology & & Chief Scientist at the Cromwell IVF & Fertility Centre, Cromwell Hospital, London, to which The LWC is now associated.

Благодаря ти, Panda!

Моля.    
Проблемът ви е сериозен. Искрено се надявам да намерите някакво решение. Кураж!

Много ти благодаря, Panda! Да, пътят не е никак лек, но ти знаеш как е! Тъжното, но в същото време и обнадеждаващото е, че сме само на 28 години! И на теб кураж по пътя!

Искам да уточниш нещо - синдром на само - Сертолиеви клетки ли е или синдром на Клайнфелтър?

Доколкото съм чела в интернет, причината за синдрома на само-Сертолиевите клетки е синдромът на Клайнфелтър. Правилно ли съм разбрала?

СЪжалявам, че така разводнявам темата, но абсурдното е, че при мъжа ми няма почти никави външни белези, които да подсказват за такъв проблем! Единственото, но явно доказателство е слабото окосмяване!  

А какво всъщност значи слабо окосмяване и само за слабините ли говорим? При нас има друг проблем и един лекар каза, че моят мъж имал недостатъчно окосмяване, а той се бръсне - така няма как да се разбере. ПО гърба обаче е окосмен - в горната част...

Не става дума за слабините, а за брадата и мустаците. А вие правили ли сте хормонални изследвания?

Едва ли ще мога да ти кажа нещо позитивно или повече от това, което вече са ви казали. Може би има малък шанс (под 10%) да не е чист Клайнфелтър, а мозаицизъм (т.е. част от клетките да се представят като 47,XXY, а друга част да имат нормалния кариотип 46,ХХ). Обнадеждаващо е, че няма класическите признаци на синдрома. Лошото е, че нивото на инхибин В е толкова ниско. Нужна ви е консултация с генетик и повече изследвания.

Много ти благодаря, Мели!
Значи ниските нива на инхибин В намаляват шансовете да се открият клетки на сперматогенезата? А какви други изследвания? В МЦРЗ ни обясниха, че само остава биопсия, мисля че имаха предвид TESE  
Макар и да съзнавам, че нещата са почти безнадеждни, не ми се отказва още.

Да, ниските нива на инхибив са лош прогностичен белег.

За изследванията имах предвид да се търси мозаицизъм, което означава да се вземат проби от различни части на тялото - устна лигавица, коса, кожа, еякулат ... и да се направи цитогенетичен анализ отново. Все пак имай предвид, че аз не съм генетик и ти говоря само теоретично, а дали е възможно на практика и, което е по - важно, дали има практически смисъл, трябва да ти каже генетик. И после, ако наистина има мозаицизъм, да се прави биопсия.

Благодаря ти, Мели!
Вероятно ще се консултираме с доц. Кременски, макар че от това, което е изнесено като инфо в нета, разбирам, че шансовете са по-малко и от минимални. Все пак обаче има и мъже, които са станали бащи с такъв кариотип и чрез ICSI са им се родили синове с нормален кариотип. Не пише дали е бил мозаичен, най-вероятно!

И аз съм за повече изследвания,или повтаряне на изследванията на друго място.Успех,миличка!

Много ти благодаря, Ле!
 
 Ужасно сме обезкуражени, защото прекалено малка е вероятността генетичните изследвания да са объркани. Но все пак ще опитаме. Ще се борим, най-важното е да се открият нормални клетки след биопсията, след това, живот и здраве, ако се намери нещо, ще правим ИКСИ, после предимплатационна диагностика...

Мила Divya,
Имам удоволствието да поканя теб и съпругът ти на Деня на Репродуктивното Здраве в гр. Плевен. Щи имаш уникалната възможност да направиш безплатни консултации със специалисти по стерилитет от България и чужбина - генетици, андролози, ембриолози  и акушер-гинеколози. Ти си се насочила към инвитро/ ИКСИ, а тази процедура предполага многобройни прегледи и изследвания при най-различни лекари, а на тази среща ще имаш възможност да се срещнеш с едни от най-добрите специалисти по инвитро/ИКСИ, както и да направиш генетични и имунологични изследвания.
Добре си дошла и дано да намериш решение на проблема си